Хромосомные аномалии
В США наиболее частым показанием к инвазивной дородовой диагностике является повышенный риск хромосомных аномалий у плода. Хромосомные аномалии также играют важную роль в причинах спонтанных абортов и бесплодия. Качественные или количественные хромосомные изменения обнаруживаются в 50—60% случаев спонтанных абортов первого триместра, 5% случаев мертворождений и у 2-3% супружеских пар, страдающих бесплодием или привычным невынашиванием.
В целом 0.6% живых новорожденных имеют хромосомные аномалии. У супружеских пар, которым показано хромосомное обследование вследствие привычного невынашивания или бесплодия, цитогенетическим способом изучаются культуры лимфоцитов, полученных из периферической крови обоих супругов. Исследование хромосомного набора плода является небезопасным ввиду ин-вазивного способа получения клеток, который повышает риск заболеваемости и смертности плода. Изучение хромосом плода как при прогрессирующей беременности, так и в случаях спонтанных или искусственных абортов, выполняется на клетках, полученных из амниотической жидкости, плаценты (ворсин хориона), или тканей плода. Способы получения образцов исследования описываются далее в этом разделе.
