Инвазивные пренатальные диагностические процедуры

Уже в течение 20 лет амниоцентез используется для пренатальной диагностики. Процедура заключается в получении, обычно под контролем УЗИ, 20-40 мл амниотической жидкости. Как правило амниоцентез выполняется в сроке от 15 до 20 недель беременнности. При исследовании амниотической жидкости требуются культуры клеток, так как содержание Жизнеспособных клеток и клеток в метафазе в амниотической жидкости мало.

Прямое исследование супернатанта амниотической жидкости (надосадочного компонента) определяет содержание а-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы, что позволяет диагностировать дефекты невральной трубки и другие структурные аномалии у плода (например, омфалоцеле и гастрошизис). В некоторых медицинских центрах начали применять амниоцентез до 15 недель беременности, однако безопасность и точность раннего амниоцентеза все еще не доказаны.

Метод биопсии ворсин хориона (БВХ) был разработан для ранней пренатальной диагностики. БВХ обычно производится в сроке от 9 до 12 недель путем трансцервикальной или трансабдоминальной аспирации ворсин хориона (незрелой плаценты) под постоянным ультразвуковым контролем. Опыт многих медицинских центров показывает, что безопасность и точность данного метода аналогичны таковым для традиционного (т. е. выполняемого в сроке 15 и более недель беременности) амниоцентеза.

Достоинством БВХ является прямое, и поэтому быстрое исследование генов и ДНК, т. к. полученные из незрелой плаценты цитотрофобласты чаще находятся в метафазе, чем клетки амниотической жидкости. Однако диагностика некоторых заболеваний, например дефектов невральной трубки, требующая исследования клеток амниотической жидкости, не может заменяться пренатальной диагностикой методом БВХ. Обычно высказываются опасения о предполагаемой связи БВХ с формированием дефектов конечностей у плода. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) опубликовала данные о более чем 100 000 проведенных исследований, которые не подтверждают эти опасения при условии, что БВХ производилась опьггным персоналом в срок больше 9 недель беременности.

Чрескожная пункция сосудов пуповины обычно выполняется после 20 недель беременности и имеет целью получение крови плода для стандартного анализа (определение гематокрита, резус-принадлежности, подсчета форменных элементов крови) и изучения генов и ДНК. Главное достоинство метода — это возможность быстрого (через 18—24 ч) получения кариотипа плода. Тем не менее безопасность этой процедуры изучена не до конца, поэтому, если нужная информация с такой же быстротой может быть получена путем амниоцентеза или БВХ, то отдается предподчтение этим методам.

Прочие диагностические пренатальные инвазивные процедуры включают биопсию кожи или других тканей плода (мышц, печени) и фетоскопию. Они используются для диагностики редких заболеваний, которые невозможно диагностировать менее инвазивными методами.