Нарушения Менделя (хромосомные)

Нарушения Менделя являются результатом мутаций отдельных специфических генов. Проявление нарушения может быть результатом экспрессии одиночного гена в специфическом генетическом локусе аутосомной хромосомы (доминантной аутосомы), или может требоваться экспрессия двух генов в аутосомном локусе (рецессивной аутосомы). Гены, локализующиеся на Х-хромосоме и вызывающие специфические нарушения или признаки, именуются Х-сцепленными; они также могут быть доминантными и рецессивными. Поскольку мужчины имеют только одну X хромосому, у тех из них, у кого есть одиночный рецессивный Х-сцепленный ген, проявится соответствующее нарушение, хотя они имеют только одиночную копию этого гена (гемизиготу). Проявление этого же нарушения у женщин потребует двух копий этого рецессивного гена.

Описано множество нарушений и признаков Менделя, поэтому в данном разделе им не уделяется должного внимания. Ряд нарушений Менделя особенно часто наблюдается в определенных популяциях (например, серповидно-клеточная анемия у черных, муковисцидоз у белых, болезнь Тея—Сакса у евреев ашкенази, р-талассемия у жителей южной Европы и а-талассемия у жителей Азии), и частота этих нарушений для групп повышенного риска составляет обычно меньше 1:1000. Хотя в настоящее время возможно скрининговое обследование некоторых нарушений Менделя (серповидно-клеточной анемии, талассе-мии, болезни Тея-Сакса), в ближайшее время будет скриниговое обследование на муковисцидоз. Тем не менее обычно супружеские пары, угрожаемые по рождению детей с большинством нарушений Менделя, выявляется по предшествующим, уже имевшим место, случаям у них самих или у их родственников. Также установлено, что возраст супругов (50 лет и старше) повышает риск возникновения нарушений Менделя, характеризуемых генными мутациями (новыми мутациями), связанными с ауто-:омно-доминантными заболеваниями, такими как синдром Марфана и ахондроплазия.

Таким образом, генетическое консультирование играет ключевую роль в определении степени риска повторения заболевания у супружеских пар, уже имеющих ребенка со специфическими нарушениями Менделя. Степень риска можно установить по данным семейного анамнеза (особенно в отношении возможных нарушений Менделя или подобных состояний), а также сведения о расовой, национальной и религиозной принадлежности самих родителей и их родственников. Эта информация помогает в дополнительной оценке степени риска и позволяет парам в будущем иметь представление о степени риска, или в определенных ситуациях указывает на необходимость инвазивного дородового обследования.