Полигенные/многофакторные нарушения
Определенные наиболее распространенные нарушения имеют 2—5% степень риска повторения у ближайших родственников (родителей, сибсов, детей). Это предполагает полигенность/многофакторность этиологии, в которую могут быть вовлечены еще неизученные эндо- и экзогенные факторы. Многие из этих нарушений проявляются анатомическими аномалиями. Сюда относятся врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки и синдром гипоплазии левой половины сердца), аномалии развития желудочно-кишечного тракта (омфалоцеле, атрезия тонкого кишечника и диафрагмальная грыжа) и урологические аномалии (агенезия почек и обструкция мочеточников).
К этим нарушениям относятся также дефекты невраль-ной трубки (анэнцефалия/водянка головного мозга, спиномозговые грыжи), которые в США и Великобритании встречаются довольно часто. Дефекты невральной трубки наблюдаются в США приблизительно в пропорции 1:1500, хотя в некоторых регионах страны еще чаще — 1: 750, а в отдельных районах Великобритании частота этой патологии достигает 1: 300 живорождений. Пренатально дефекты невральной трубки у плода диагностируются по данным УЗИ и исследованием а-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза. Тем не менее, приблизительно 85% новорожденных с дефектами невральной трубки рождаются у женщин без семейного или медицинского анамнеза, свидетельствующего о повышенном риске, что могло бы быть показанием для проведения амниоцентеза.
К счастью, в настоящее время исследование материнской крови позволяет выявлять женщин с невысоким риском возникновения дефектов невральной трубки у плода. Методика заключается в определении в материнской сыворотке уровня а-фетопротеина (плодового протеина), содержание которого в амниотической жидкости и материнской сыворотке крови значительно повышается у большинства женщин, носящих плоды с открытыми дефектами невральной трубки. Однако, как и при других скрининговых методах, нередки случаи, когда при определении повышенного уровня а-фетопротеина плод оказывается совершенно здоровым. Поэтому врачи или другие специалисты, проводящие данное тестирование, должны информировать своих пациенток о возможности ложноположительных и ложноотрицательных ответов, а также необходимости дальнейшего обследования при получении неблагоприятных результатов.
