Репродуктивная генетика
Генетика превратилась в составную часть акушерства. Врачи акушеры должны выявлять женщин с повышенным риском возникновения аномалий плода на основании данных персонального, семейного и медицинского анамнеза и рекомендовать им необходимые генетические исследования. В этом разделе рассматриваются наиболее распространенные показания и методики генетического обследования, применяемые у беременных.
Генетическое консультированиеГенетическое консультирование выполняет две важные задачи:
а) получить от пациентки информацию для правильного определения степени риска возникновения заболевания и возможности рождения ребенка с врожденными аномалиями;
б) предоставить пациентке информацию о необходимых диагностических исследованиях.
Эффективными методами сбора персонального и семейного медицинского анамнеза являются беседы с пациенткой, изучение генеалогии, использование анкет и вопросников. Важно знать о возможных контактах будущих родителей с любыми вредными веществами и о всех прочих потенциально опасных факторах. Ни один метод в отдельности или их сочетание не может быть достаточно эффективным для получения нужной информации. В зависимости от типа требуемых сведений и характера взаимоотношений между врачом и пациенткой могут использоваться особые способы сбора данных.
Генетическое консультирование не должно принуждать пациентку к прохождению конкретных исследований и к решениям относительно сохранения беременности. Информацию следует получать и предоставлять недирективным способом. Действия консультанта должны быть полностью объективны и его личные воззрения не должны влиять на проведение обследования. Только в этих случаях пациент оттекает по правой яичниковой вене прямо в нижнюю полую вену, а от левого яичника — в левую почечную вену.
