Возраст матери
Наиболее частым показанием к инвазивной дородовой диагностике является возраст матери. Частота случаев синдрома Дауна у новорожденных составляет приблизительно 1: 800, в то же время у новорожденных от 35-летних матерей — 1: 385, а от 45-летних — 1: 33. Синдром Дауна — не единственная хромосомная аномалия, которая нарастает по частоте с увеличением возраста матери; другие аутосомные трисомии и некоторые полисомии половых хромосом встречаются тем чаще, чем старше женщина.
В США принято рекомендовать всем женщинам, которым ко дню предполагаемых родов исполнится 35 лет и более, инвазивное дородовое исследование для выявления возможных хромосомных аномалий. Недавно Комитет по Акушерской Практике при Американском Колледже Акушеров и Гинекологов опубликовал результаты такой деятельности в отношении синдрома Дауна. Было установлено, что только 5—8% всех беременностей бывает у женщин старше 35 лет, но у них же рождается 20% детей с синдромом Дауна. Таким образом 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, чаще в случаях недиагностированного риска данной патологии. В настоящее время Комитет рекомендует предлагать всем беременным в сроке от 15 до 18 недель проходить скрининговое исследование сыворотки крови. Данное обследование добровольное; ему должна предшествовать консультация с объяснением характера данного исследования, его диагностических возможностей, а также должно проводиться сравнение с цитогенетическим тестированием. Исследование сыворотки крови можно проводить с определением одного (а-фетопротеина) или трех (а-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола) не выполняется для стандартного скринингового обследования синдрома Дауна в качестве равноценной замены цитогенетическому исследованию. Некоторые женщины старше 35 лет после подробной консультации о полезности и опасности каждого метода могут предпочесть менее инвазивный метод исследования сыворотки крови более инвазивному методу цитогенети-ческой диагностики. В заключение Комитет не рекомендует ультразвуковое исследование как скрининговый метод для всех возрастных групп ввиду его низкой чувствительности и значительной стоимости.
Наибольшее количество случаев хромосомных аномалий плода регистрируется во втором триместре (после 16 недель), так как большинство плодов с хромосомными аномалиями после 16 недель спонтанно абортируются. Поэтому консультирование пациенток относительно возможности рождения больного ребенка следует проводить в третьем триместре, не позднее срока приобретения плодом способности к живорождению.
